Cứu sống trẻ sơ sinh mắc rối loạn chuyển hóa

Cháu C. lúc 6 tháng tuổi. Ảnh BV Nhi TƯ

BV Nhi Trung ương vừa cứu sống 2 bệnh nhi bị RLCH bẩm sinh bằng phương pháp lọc máu liên tục. Đặc biệt, cả 2 trường hợp đều được lọc máu trong 2 tuần đầu sau đẻ với cân nặng chỉ có 2,9kg và 3,2kg.

Cháu Phạm Thị H., nhập viện lúc 7 ngày tuổi với lý do bú kém và li bì (tiền sử gia đình bệnh nhi đã có 1 con đột tử không rõ nguyên nhân lúc 14 ngày tuổi).

 Sau khi nhập viện, tình trạng của cháu H. ổn định cho đến 17 ngày tuổi thì xuất hiện cơn tím tái ngừng thở, rồi hôn mê sâu.

Qua xét nghiệm, bệnh nhi bị ammoniac máu tăng cao 1748 Mg/dl và 3000 Mg/dl (bình thường < 200Mg/dl) và được chẩn đoán là RLCH acid hữu cơ.

Ngay lập tức, cháu H. được lọc máu liên tục trong 3 ngày tại Khoa Hồi sức ngoại. Sau 3 ngày lọc máu, cháu tỉnh táo hoàn toàn. Hiện tại cháu H. đã được 30 ngày tuổi, tinh thần phát triển tốt.

Trường hợp thứ 2 là bệnh nhi Nguyễn Văn C., nhập viện lúc 2 ngày tuổi vì tiền sử gia đình có 2 con trai tử vong không rõ nguyên nhân lúc 3 và 5 ngày tuổi.

Tình trạng và xét nghiệm của bệnh nhi trong 7 ngày đầu nằm viện hoàn toàn bình thường. Sang ngày thứ 8, cháu C. bắt đầu bú ít, kích thích và nhanh chóng đi vào hôn mê sâu chỉ trong vòng 12 giờ đồng hồ.

Xét nghiệm ammoniac máu của cháu C. tăng nhanh từ 415 Mg/dl đến 1225 Mg/dl và sau đó được chẩn đoán RLCH thiếu hụt chu trình ure nên cũng nhanh chóng được lọc máu liên tục trong 10 ngày tại Khoa Điều trị tích cực.

Chỉ sau 3 ngày lọc máu, cháu C. tỉnh hoàn toàn và xuất viện sau đó 20 ngày. Hiện nay, bệnh nhân 1 tuổi và phát triển tinh thần, vận động bình thường.

Lọc máu liên tục là một trong những bước tiến bộ đáng kể trong điều trị cơn cấp của các bệnh RLCH bẩm sinh tại BV Nhi Trung ương, góp phần làm giảm tỉ lệ tử vong của RLCH bẩm sinh từ 50% năm 2005 xuống chỉ còn 14% năm 2013.

Trước đây, khi lọc máu tiên tục chưa được áp dụng cho bệnh nhân hôn mê sâu do tăng ammoniac máu do nguyên nhân RLCH bẩm sinh thì tất cả bệnh nhân này đều tử vong.

Hà Anh