Phát hiện sớm u vỏ thượng thận hiếm gặp ở trẻ sơ sinh

Cháu N.Q.G đang được theo dõi tại Khoa Hồi sức ngoại

Bé N.Q.G (23 ngày tuổi) được đưa đến cấp cứu tại Khoa Hồi sức cấp cứu sơ sinh (BV Nhi TƯ) ngày 13/5 với các biểu hiện như bụng trướng, da xanh, nôn trớ, kém ăn.

Ngoài các biểu hiện trên, khuôn mặt bé cũng có nhiều điểm bất thường như mặt tròn, rậm lông, cổ ngắn, cằm nhỏ, sau gáy có bướu trâu, phù hai chân kèm theo huyết áp tăng cao.

Nghi ngờ trẻ bị mắc bệnh lý về nội tiết di truyền, nên BV đã cho trẻ làm các xét nghiệm máu, xét nghiệm hormone của tuyến thượng thận và siêu âm. Kết quả: Bé G có khối u vỏ thượng thận trái. Khối u này bài tiết ra hormone vỏ thượng thận làm cho bệnh nhân huyết áp tăng rất cao, khó kiểm soát bằng các loại thuốc uống thông thường.

Các chuyên gia y tế cho biết, đây là một loại u rất hiếm gặp ở các bệnh nhi sơ sinh. Bệnh có thể gây ra các bệnh lý như hội chứng nam hóa ở trẻ gái, gây rối loạn nghiêm trọng nước điện giải, tăng huyết áp và rất dễ nhiễm trùng.

Nếu không được phát hiện kịp thời, bệnh nhi với tình trạng huyết áp tăng cao khó kiểm soát có thể gặp tai biến mạch máu não, dẫn đến tử vong. Trong một số trường hợp bệnh diễn biến kéo dài, âm thầm mà không được điều trị sẽ dẫn đến các biến chứng về tim, biến chứng mạch máu nhỏ ở mắt, não, thận, ảnh hưởng nghiêm trọng đến cuộc sống sau này của trẻ.

Rất may mắn, trường hợp của bé G được phát hiện bệnh sớm. Ngày 12/6 vừa qua, bệnh nhi đã được phẫu thuật loại bỏ hoàn toàn khối u và hiện đang được theo dõi tại Khoa Hồi sức ngoại.

Bác sĩ chuyên khoa Nội tiết nhận định, nhiều khả năng khối u đã hoạt động từ trong bào thai khiến bé G. có biểu hiện khuôn mặt bất thường, kèm theo phì đại cơ tim. Trường hợp u vỏ thượng thận từ trong bào thai như thế này rất hiếm, trên thế giới chỉ gặp một vài ca bệnh.

Theo lời kể của gia đình, trong thời gian mang thai, mẹ của bệnh nhi có bị sốt ở tháng thứ 3 và mắc thủy đậu ở tháng thứ 7 của thai kỳ.

Các chuyên gia cảnh báo, khi thấy trẻ có các triệu chứng như béo trung tâm, đặc biệt là xung quanh giữa vai và trên lưng; mệt mỏi, kém ăn, cơ yếu; khuôn mặt tròn, mặt đỏ bừng; bướu béo hoặc bướu giữa vai; màu hồng hoặc căng đánh dấu màu tím trên da của bụng, bắp đùi, ngực và cánh tay; lông, tóc dày hơn hoặc nhiều hơn bình thường... thì cha mẹ nên đưa trẻ đến ngay các cơ sở y tế để được phát hiện và điều trị bệnh kịp thời.