Công bố kết quả giải trình tự 1.000 hệ gene người Việt

Dữ liệu hệ gene của người Việt được xử lý bằng những công nghệ hiện đại đến từ Google, Illumina (hãng công nghệ hàng đầu thế giới về giải trình tự gene)

Ngày 16/12, Viện Nghiên cứu dữ liệu lớn VinBigData (Tập đoàn Vingroup) công bố đã hoàn thiện dự án “Xây dựng cơ sở dữ liệu biến dị di truyền cho quần thể người Việt”.

Thứ trưởng Bộ KH&CN Bùi Thế Duy cho rằng, dự án là đóng góp hết sức thiết thực cho những nghiên cứu về y học, cũng như trí tuệ nhân tạo và dữ liệu lớn ở Việt Nam. Đây cũng là một phần trong kế hoạch hợp tác giữa Bộ KH&CN và VinBigData trong việc thiết lập nên nhiều các bộ dữ liệu khoa học, từ đó thúc đẩy việc nghiên cứu hướng tới độ chính xác cao hơn trong tất cả các lĩnh vực không chỉ trong y học.

“Chúng tôi mong muốn sự khởi đầu này sẽ thu hút nhiều đơn vị (viện nghiên cứu công lập, tư nhân và tập đoàn) cùng nhau phát triển thêm nhiều bộ dữ liệu để thúc đẩy phát triển KH&CN ở Việt Nam nhanh hơn nữa, không chỉ còn là những bài báo lý thuyết, mà còn là những kết quả nghiên cứu thực tiễn giải quyết các bài toán của Việt Nam”, Thứ trưởng Bùi Thế Duy cho biết.

Cơ sở dữ liệu biến dị di truyền cho quần thể người Việt là bộ dữ liệu toàn hệ gene người Việt đầu tiên đảm bảo tính đại diện và phổ quát cho quần thể, phù hợp với phân bố dân cư về địa lý (miền Bắc 37%, miền Trung 22%, miền Nam 41%) và giới tính (cân bằng tỉ lệ nam nữ). Đặc biệt, bộ dữ liệu gene có đầy đủ chú giải về chức năng sinh học, cũng như nguy cơ bệnh lý.

Dự án đã được VinBigData khởi động từ tháng 12/2018 với sự tham gia của hơn 40 nhà khoa học, gồm các chuyên gia nhiều kinh nghiệm của VinBigData, các chuyên gia tư vấn cao cấp từ các đơn vị nghiên cứu hàng đầu như Đại học Harvard, Đại học Chicago, Trung tâm Ung thư MD Anderson... cùng hàng trăm chuyên gia và tình nguyện viên Việt Nam và thế giới.

Trong 3 năm, nhóm nghiên cứu đã giải trình tự toàn bộ hệ gene của hơn 1.000 người trưởng thành khỏe mạnh, từ 35-55 tuổi, không có quan hệ huyết thống và có đủ thông tin kiểu hình và nhân khẩu học; phân tích một phần hệ gene hơn 4.000 trường hợp liên quan đến các bệnh lý phổ biến và khả năng đáp ứng thuốc. Kết quả phát hiện hơn 40 triệu biến thể di truyền, trong đó có gần 2 triệu biến thể gene phổ biến đặc trưng cho quần thể người Việt.

GS. Vũ Hà Văn, Giám đốc Khoa học VinBigData cho biết: “Phần lớn các nghiên cứu và thực hành lâm sàng tại Việt Nam đang dựa vào cơ sở dữ liệu di truyền của các quần thể khác trên thế giới. Điều này ảnh hưởng đến kết quả của công bố khoa học cũng như chất lượng khám chữa bệnh trên người Việt. Với tiền đề là cơ sở dữ liệu biến dị di truyền dành riêng cho người Việt, VinBigData kỳ vọng sẽ mở ra hướng đi mới, góp phần phát triển y học chính xác tại Việt Nam”.

Với tổng mức đầu tư để hoàn thiện trên 4,5 triệu USD, dự án giải mã gene của Vingroup được đánh giá là có quy mô lớn nhất Việt Nam tính đến thời điểm hiện tại. VinBigData đã trở thành đơn vị tiên phong tại Việt Nam tiến hành giải trình tự toàn bộ hệ gene người Việt.

Đánh giá về ý nghĩa của nghiên cứu, GS.TS. Tạ Thành Văn (Chủ tịch Hội đồng Trường Đại học Y Hà Nội) chia sẻ: “Hiện nay, các bác sĩ chủ yếu dựa vào lâm sàng, xét nghiệm sinh hóa hoặc tiền sử bệnh để thăm khám và ra quyết định điều trị. Nếu có thêm dữ liệu hệ gene, đây sẽ là một thông tin giàu giá trị, giúp gia tăng tính chính xác cũng như hiệu quả chẩn đoán, điều trị bệnh. Trên phạm vi toàn dân, cơ sở dữ liệu hệ gene người Việt được kỳ vọng sẽ là tiền đề thúc đẩy sự phát triển của y học dự phòng và thực hành y học chính xác, từ đó góp phần cải thiện sức khỏe cộng đồng”.

Sau khi hoàn tất, một phần dữ liệu của dự án đã được mở để cộng đồng truy cập thông qua Hệ thống quản lý, phân tích và chia sẻ dữ liệu y sinh (MASH Portal) (https://genome.vinbigdata.org). Người dùng có thể tra cứu nhằm mục đích tham khảo, phục vụ các nghiên cứu y sinh. Hệ thống cũng cung cấp thử nghiệm một số công cụ phân tích tốc độ cao (từ 30 phút đến 1 giờ) cho dữ liệu toàn hệ gene người.

Thu Cúc