Chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi loại trừ bệnh tan máu bẩm sinh

Ảnh: VGP/Thúy Hà

Đây cũng là kỹ thuật lần đầu tiên được thực hiện thành công ở nước ta, nhằm loại trừ bệnh lý di truyền Thalassemia.

Bệnh nhân Hồ Y.T (38 tuổi, dân tộc Giẻ Triêng, Gia Lai) và chồng là anh Nguyễn Văn Th. (36 tuổi) đều là bệnh nhân mang gen bệnh Thalassemia. Đây là một trong những bệnh lý về máu, với đặc điểm chung là tan máu thường xuyên dẫn đến thiếu máu mãn tính.

Trên thế giới có 7% dân số mang gen bệnh, 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị Thalassemia. Tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng 2.000 trẻ em sinh ra bị bệnh này và có khoảng 10 triệu người mang gen Thalassemia, trong đó có nhiều người không có biểu hiện bệnh lý nhưng chính là nguồn di truyền mang bệnh cho thế hệ sau.

Năm 2012, bệnh nhân Hồ Y.T phải đình chỉ thai nghén ở tuần thứ 23 và năm 2014 bị đình chỉ thai nghén ở tuần thứ 24 vì bị phù thai – một biến chứng ở con do Thalassemia gây ra. Khi đó, cả hai vợ chồng đều được làm xét nghiệm sàng lọc Thalassemia và cho kết quả mang gen bệnh này.

Năm 2016, bệnh nhân đến Bệnh viện Phụ sản TƯ khám và làm xét nghiệm chẩn đoán tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, hai vợ chồng đã được làm thụ tinh trong ống nghiệm vào tháng 12/2016. Tháng 1/2017, bệnh nhân được sàng lọc 7 phôi, trong đó có 3 phôi mang gen bệnh Thalassemia, 2 phôi bình thường được chuyển và cho kết quả có 1 thai.

Ngày 15/9, GS.TS Nguyễn Viết Tiến, Giám đốc Trung tâm hỗ trợ sinh sản quốc gia, đã tham gia trực tiếp mổ lấy thai cho sản phụ tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương.

Việc thực hiện thành công kỹ thuật PGD trong thụ tinh ống nghiệm, loại trừ bệnh Thalassemia lần này đã mở ra cơ hội sinh con hoàn toàn khỏe mạnh cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh này.

“Đây được đánh giá là bước tiến mới trong kỹ thuật hỗ trợ sinh sản kết hợp với chẩn đoán trước sinh, có ý nghĩa nhân văn sâu sắc”, Thứ trưởng Nguyễn Viết Tiến chia sẻ.

Theo Thứ trưởng Nguyễn Viết Tiến, kỹ thuật này hiện nay mới chỉ áp dụng để chẩn đoán được phôi mang tính di truyền hoặc phôi không mang tính di truyền đối với gen bệnh Thalassemia, đối với các bệnh di truyền khác chưa thực hiện được.

Thứ trưởng Bộ Y tế khuyến cáo, nếu gia đình hoặc người nhà có tiền sử bệnh lý Thalassemia, các cặp vợ chồng trước khi sinh con nên làm chẩn đoán này. Giá thực hiện kỹ thuật này hiện nay chỉ bằng với giá của các ca thụ tinh ống nghiệm bình thường.

Thúy Hà