Cứu sống bé gái 2 lần “chết hụt” do chế độ dinh dưỡng sai

Sức khỏe của cháu N đã ổn định

BV Nhi Trung ương vừa cứu sống cháu Đ.V.N (4 tuổi, ở Quảng Ninh) bị tăng ammoniac máu do rối loạn chuyển hóa chu trình ure. Hiện sức khỏe của cháu đã ổn định nhờ được giám sát kết quả ammoniac máu chặt chẽ kết hợp chế độ dinh dưỡng đặc biệt.

Đây không phải là trường hợp đầu tiên bị tăng ammoniac máu do rối loạn chuyển hóa chu trình ure được cứu sống tại BV, nhưng cháu N là bệnh nhi duy nhất 2 lần rơi vào hôn mê do người nhà không thực hiện nghiêm ngặt chế độ dinh dưỡng được bác sĩ chỉ định trong quá trình điều trị.

Cháu N được chuyển đến từ BVĐK Quảng Ninh với chẩn đoán viêm ruột do vi khuẩn Helicobacter Pylori đường ruột, suy chức năng gan.

Theo lời mẹ bệnh nhi, cách đây 1 tháng, cháu có biểu hiện mệt mỏi, ăn uống kém do nôn liên tục. Đỉnh điểm là trước khi nhập viện 1 ngày, bé nôn đến 20 lần, thể trạng rất yếu.

Tại Khoa Tiêu hóa BV Nhi Trung ương, trong quá trình điều trị viêm ruột cho bé N, các bác sĩ nhận thấy kết quả xét nghiệm men gan, ammoniac máu của cháu tăng cao bất thường, lên tới 400Mg/dL, trong khi với trẻ bình thường ammoniac trong máu thấp hơn 150 Mg/dL, nên nghi ngờ bệnh nhi còn mắc bệnh lý về chuyển hóa di truyền.

Nhập viện đến ngày thứ 4, cháu N xuất hiện trạng thái kích thích, li bì và chuyển sang hôn mê. Trước tình trạng bệnh diễn biến nhanh chóng của cháu N, các bác sĩ nội tiết-chuyển hóa-di truyền được mời hội chẩn và  xác định bệnh nhi bị tăng ammoniac máu do mắc bệnh rối loạn chuyển hóa chu trình ure. 

Ngay lập tức, cháu được điều trị bằng các phương pháp đặc hiệu như truyền đường liều cao, dùng thuốc hạ ammoniac máu, nhịn ăn 24 giờ. Sau 1 ngày được cấp cứu, bệnh nhi đã thoát cơn hôn mê sâu.

Tuy vượt qua giai đoạn nguy kịch, nhưng cháu N rất có thể gặp nguy hiểm trở lại nếu không được kiểm soát nồng độ ammoniac máu thường xuyên.

Điều cần nhất của gia đình lúc này là cho trẻ thực hiện chế độ ăn hạn chế protein kết hợp dùng sữa chuyển hóa dành riêng cho bệnh nhi mắc bệnh này.

Tuy vậy, do người nhà không tuân thủ hoàn toàn chế độ dinh dưỡng cho người bệnh, chỉ 5 ngày sau cơn hôn mê thứ nhất, bé N lại tái phát biểu hiện bệnh và rơi vào trạng thái hôn mê lần thứ 2. May mắn, lần này cháu lại được cứu sống.

Giải thích về bệnh lý này, Ths.BS Nguyễn Ngọc Khánh - chuyên khoa nội tiết-chuyển hóa-di truyền, cho hay: Trong cơ thể con người, gan có chức năng đào thải các độc tố của cơ thể xâm nhập qua đường tiêu hóa. Ammoniac (NH3) được tạo ra trong cơ thể qua quá trình khử amin hoặc hấp thu từ ruột già vào máu.

Ammoniac là một chất độc đối với cơ thể, đặc biệt là đối với hệ thần kinh. Với những trẻ khỏe mạnh, gan sẽ chuyển hóa ammoniac thành ure rồi thải ra qua nước tiểu.

Ở  những bệnh nhi bị thiếu hụt chu trình ure như cháu N, khi trẻ bị ốm, nồng độ ammoniac sẽ tăng cao trong máu, ảnh hưởng đến hệ thần kinh dẫn đến tình trạng hôn mê ở người bệnh, thậm chí có thể tử vong trong vòng 24 giờ.

Các bác sĩ chuyên khoa nội tiết cũng nhận định, chẩn đoán bệnh này rất khó do các triệu chứng biểu hiện không điển hình nên dễ bị bỏ sót và nhầm lẫn với các bệnh lý khác.

Trước đây, BV Nhi Trung ương đã từng tiếp nhận 6 trường hợp mắc bệnh này, trong đó có 2 trẻ sơ sinh mới chỉ 8-10 ngày tuổi vào viện trong tình trạng nguy kịch phải lọc máu liên tục. 

Anh Kiên