Phòng bệnh tan máu bẩm sinh: Giải pháp nâng chất lượng dân số

Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia là một bệnh di truyền, gây tan máu nhiều và thường xuyên dẫn đến thiếu máu mãn tính nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời. Nếu không được điều trị liên tục, đầy đủ, bệnh nhân sẽ có nhiều biến chứng làm chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động. Bệnh gặp ở cả nam và nữ.

Điều đáng nói, người mang gen bệnh nhìn từ bên ngoài hoàn toàn bình thường, không có biểu hiện lâm sàng nhưng là nguồn di truyền gen trong cộng đồng. Do đó, xác suất những người mang gen gặp và kết hôn trong cộng đồng có nguy cơ sinh con bị bệnh mà không biết.

Tại Việt Nam, ước tính có khoảng 14 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Một số dân tộc có tỉ lệ tới 30-40%, dân tộc Kinh khoảng 9,8%. Mỗi năm, cả nước có khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong đó khoảng 2.000 ca ở thể nặng và gần 800 thai nhi không thể chào đời do phù thai.

Tại buổi làm việc với Cục Dân số, Bộ Y tế ngày 30/12, ThS.BS Nguyễn Thị Thu Hiền Phó, Chi cục trưởng Chi cục Dân số tỉnh Phú Thọ, cho biết, tại một số nơi ở Phú Thọ (Hoà Bình cũ) có tỷ lệ người mang gen bệnh này ở mức khá cao, khoảng 20%. Điều đáng nói, tỷ lệ tử vong cũng rất cao, chưa kể số ca thai lưu liên quan đến bệnh.

"Thậm chí có sản phụ sảy thai 4 lần nhưng không biết mình mang gen bệnh", ThS Nguyễn Thị Thu Hiền thông tin.

Bệnh Thalassemia bắt buộc sàng lọc trước sinh

Đến nay, Thalassemia là bệnh vẫn chưa thể chữa khỏi hoàn toàn nhưng bệnh có thể phòng tránh khi triển khai các biện pháp hạn chế tỷ lệ trẻ sinh ra bị bệnh và mang gen bệnh, từ đó nâng cao chất lượng dân số.

Để hướng tới mục tiêu này, ThS Nguyễn Thị Thu Hiền nhấn mạnh tầm quan trọng của việc tư vấn và khám sức khỏe trước kết hôn; tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh, đồng thời tuyên truyền, giáo dục thay đổi hành vi, góp phần nâng cao ý thức và trách nhiệm của mỗi cá nhân về quyền, nhu cầu chăm sóc sức khỏe đặc biệt về bệnh tan máu bẩm sinh Thalasemia, góp phần làm giảm gánh nặng về kinh tế và tinh thần của từng gia đình, cộng đồng, xã hội và nâng cao chất lượng dân số.

Những năm qua, ThS Hiền và các đồng nghiệp đã truyền thông, vận động người dân đến làm xét nghiệm máu để xác định có mang gen bệnh tan máu bẩm sinh hay không và sàng lọc tốt trước khi mang thai.

Đặc biệt, sáng kiến của ThS Hiền về đề xuất địa phương hỗ trợ cử các y sĩ ở trạm y tế xã lên trung tâm y tế huyện (trước đây) tập huấn đã được ngành y tế của tỉnh ủng hộ và triển khai.

Sau 5 năm thực hiện, mô hình này cho thấy hiệu quả rõ rệt, các cán bộ ở trạm y tế xã làm thành thạo việc lấy máu xét nghiệm đúng kỹ thuật và vận chuyển đến xét nghiệm ở bệnh viện đa khoa tỉnh một cách an toàn, đúng theo yêu cầu về chuyên môn kỹ thuật. Đặc biệt, số người mang gen bệnh giảm mạnh.

Theo bà Hoàng Thị Thơm, Phó Cục trưởng Cục Dân số, Bộ Y tế, Thalassemia đã được đưa vào danh sách các bệnh bắt buộc sàng lọc trước sinh. Đây được xem là giải pháp then chốt giúp Việt Nam từng bước hạn chế trẻ sinh ra mắc bệnh và giảm dần tỷ lệ di truyền gen Thalassemia trong cộng đồng.

Nhiều quốc gia trên thế giới đã triển khai hiệu quả các chương trình phòng bệnh này từ hàng chục năm trước.

Hiền Minh