(Chinhphu.vn) – Với các cặp vợ chồng mang gen tan máu bẩm sinh (Thalassemia), khi thực hiện thụ tinh ống nghiệm để sàng lọc phôi bình thường, các bác sĩ sẽ đồng thời thực hiện kết hợp kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ và nuôi phôi dài ngày giúp lựa chọn được phôi khỏe mạnh, không mang gen bệnh trước khi chuyển vào buồng tử cung của người mẹ.

Chuyên viên phôi học thực hiện kỹ thuật ICSI - tiêm tinh trùng trực tiếp vào bào tương trứng. Ảnh: VGP/Hiền Minh
Đây là những kỹ thuật mới nhất giúp điều trị thành công nhiều ca khó cũng như tăng tỉ lệ thành công khi thực hiện các phương pháp hỗ trợ sinh sản tại các Trung tâm hỗ trợ sinh sản hiện nay. Các kỹ thuật này được thực hiện cho những trường hợp bố mẹ cùng mang gen Thalassemia, Hemophilia (bệnh máu khó đông), vợ chồng bất thường nhiễm sắc thể, phụ nữ lớn tuổi… Trong đó, Thalassemia (còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh) là một bệnh lý huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của Hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy). Đây là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh này; 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gene bệnh.

Tại Việt Nam, hiện nay có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, khoảng 20.000 người bị thể nặng, ước tính mỗi năm có khoảng 2.000 trẻ sinh ra mắc bệnh Thalassemia. Bệnh phân bố khắp cả nước, phổ biến hơn ở các dân tộc ít người, các tỉnh miền núi, cao nguyên.

Thalassemia gây ra những hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, ảnh hưởng đến cuộc sống của bệnh nhân và cộng đồng. Bệnh với những biểu hiện chính là thiếu máu và thừa sắt, cần phải được truyền máu và dùng thuốc thải sắt suốt đời. Tuy nhiên, nếu mắc bệnh tan máu bẩm sinh ở thể nhẹ (hay còn gọi là mang gen) thì người mang gen bệnh thường không có biểu hiện gì đặc biệt về mặt lâm sàng. Chỉ những thời điểm khi cơ thể có nhu cầu tăng về máu như phụ nữ mang thai, kinh nguyệt nhiều… mới thấy biểu hiện mệt mỏi, da xanh, nếu làm xét nghiệm sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm. Mặc khác, nếu một người mang gen Thalassemia kết hôn và sinh con với người cùng mang gen Thalassemia thì tỉ lệ di truyền cho con rất cao.

Theo thống kê, các cặp vợ chồng mang gen bệnh Thalassemia, nếu sinh con bằng phương pháp tự nhiên, thì trẻ có 25% nguy cơ mắc bệnh, 50% nguy cơ mang gen bệnh.

Vợ chồng Nguyễn Thị Minh Nguyệt và anh Nguyễn Văn Luân xúc động kể lại hành trình thực hiện IVF tại BV Nam học và Hiếm muộn Hà Nội. Ảnh:VGP/Hiền Minh
Tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, lần đầu tiên các bác sĩ đã thực hiện thành công kết hợp kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ và nuôi phôi dài ngày khi thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm cho một cặp vợ chồng mang gene bệnh tan máu bẩm sinh, để chọn lọc phôi hoàn toàn khỏe mạnh, đồng thời chọn được gen HLA – mang tính tương thích giữa trẻ được làm phôi với anh ruột để chữa bệnh cho anh cũng mắc bệnh tan máu bẩm sinh di truyền từ bố mẹ.

ThS.BS Lê Thị Thu Hiền, Phó Giám đốc Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội chia sẻ, đây là trường hợp hai vợ chồng cùng mang gen Thalassemia ở Bắc Ninh. Kết hôn năm 2007, họ có con đầu lòng vào năm 2014 nhờ thực hiện thụ tinh nhân tạo (IUI) nhưng không may trẻ bị mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Hàng tháng, trẻ phải vào Viện Huyết Học và Truyền máu Trung ương để truyền máu. Đến tháng 6/2018, hai vợ chồng đã thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội. Tại đây, sau khi được nghe tư vấn, gia đình đã đồng ý thực hiện kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ kết hợp xét nghiệm HLA (tìm sự tương thích giữa phôi xét nghiệm với trẻ đã sinh ra). Rất may mắn, sau kiểm tra thì có một phôi chuyển được. Các bác sĩ đã chuyển phôi dị hợp thành công, sản phụ sinh bé gái vào năm 2019. Khi vừa sinh, nhờ sự tư vấn của bác sĩ, hai vợ chồng đã lấy tế bào gốc từ cuống rốn của con gái để cấy ghép tế bào gốc cho con trai mắc Thalassemia. Sau thời gian cấy ghép đến nay - hơn 6 tháng, bé trai chưa phải truyền máu lần nào như trước đây.

Theo BSCKII. Nguyễn Khắc Lợi, Giám đốc Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, với trường hợp này, Bệnh viện đã áp dụng kỹ thuật nuôi phôi dài ngày (xu hướng nuôi phôi ngày 5) kết hợp với kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT) trong thụ tinh ống nghiệm. Nghiên cứu cho thấy, từ tỷ lệ làm tổ, tỉ lệ có thai, tỉ lệ thai trên 10 tuần, tỉ lệ em bé chào đời của nuôi phôi ngày 5 so với ngày 2,3 đều cao hơn hẳn. Ngoài ra, chuyển phôi ngày 5 cũng giúp hạn chế khả năng đa thai. Nuôi phôi ngày 5 kết hợp sàng lọc di truyền tiền làm tổ giúp loại bỏ nguy cơ thai nhi bị dị tật bẩm sinh, tăng cơ hội có con khỏe mạnh cho các cặp vợ chồng vô sinh, hiếm muộn. Sàng lọc di truyền tiền làm tổ là kỹ thuật được sử dụng trong y học sinh sản để xác định những bất thường về mặt di truyền ở các phôi được tạo ra qua quá trình thụ tinh ống nghiệm (IVF – ICSI); từ đó giúp tránh việc chuyển phôi mang các bất thường nhiễm sắc thể nghiêm trọng vào tử cung người mẹ. Kỹ thuật này đã được Bệnh viện thực hiện cho những trường hợp bố mẹ cùng mang gen Thalassemia, Hemophilia (bệnh máu khó đông), vợ chồng bất thường nhiễm sắc thể, phụ nữ lớn tuổi… giúp các cặp vợ chồng sinh con hoàn toàn bình thường, khỏe mạnh. Mặt khác, sự thành công của chẩn đoán sàng lọc di truyền tiền làm tổ cũng mở ra hy vọng cho phụ nữ sảy thai nhiều lần, những cặp vợ chồng bị thất bại nhiều lần trong thụ tinh ống nghiệm nhưng không rõ nguyên nhân.

“Kỹ thuật này đã được thực hiện tại một số Trung tâm hỗ trợ sinh sản trên cả nước, nhưng tùy vào kỹ thuật nuôi phôi ngày 5 và kỹ thuật sinh thiết phôi để dẫn tới sự thành công như mong đợi. Vì quá trình nuôi phôi không tốt thì rất khó có phôi ngày 5 hoặc sau khi sinh thiết phải đảm bảo phôi vẫn hoàn toàn tốt. Mặt khác, không phải lúc nào cũng tìm được gen tương thích, nếu phôi từ bố mẹ thì sự tương thích sẽ nhiều hơn. Trên thế giới, có những nghiên cứu chỉ tìm được 30% phôi tương thích với của anh chị em trong gia đình”, ThS.BS Lê Thị Thu Hiền chia sẻ.

Sự ra đời của các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản hiện đại, đặc biệt là kỹ thuật IVF cùng nhiều phương pháp hỗ trợ khác đã giúp nhiều trường hợp hiếm muộn tưởng chừng vô vọng, cuối cùng vẫn có được “quả ngọt”. Riêng tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, tỷ lệ thành công của các chu kỳ IVF tăng dần theo từng năm, hiện tại là khoảng từ 50-70%. Tiếp nối thành công của Tuần lễ Vàng ươm mầm hạnh phúc, năm nay, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội tiếp tục dành tặng 10 suất thụ tinh ống nghiệm miễn phí (70-100 triệu đồng/ca) cho 10 cặp vợ chồng hiếm muộn có hoàn cảnh đặc biệt khó khăn. Danh sách bệnh nhân sẽ được xét duyệt dự kiến công bố và trao quyết định vào ngày 26/7 tới. Đây là năm thứ 2 liên tiếp Bệnh viện triển khai chương trình này. Trong các ca được thụ tinh ống nghiệm miễn phí trong năm đầu tiên, đến nay, nhiều trường hợp đã sinh những bé hoàn toàn khoẻ mạnh.

Hiền Minh