Cứu sống 3 trẻ sơ sinh mắc rối loạn chuyển hóa hiếm gặp

Theo BS Nguyễn Ngọc Khánh, Khoa Nội tiết- Chuyển hóa- Di truyền (Bệnh viện Nhi trung ương), bệnh nhân thứ nhất nhập viện là bé Thân  Đức T- vào viện khi 8 ngày tuổi vì bú kém và li bì, mất nước, thở nhanh, nhiễm acid máu do rối loạn chuyển hóa. Tiền sử sản khoa bình thường.

Tuy nhiên, gia đình đã có 1 con trai thứ 2 tử vong lúc 10 ngày tuổi cũng với bệnh cảnh bú kém, li bì rồi hôn mê không rõ nguyên nhân.

Khi nhập viện, trẻ được điều trị như một bệnh rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ bằng chế độ ăn, truyền Glucose, cung cấp L-Carnitine. Chỉ sau 3 ngày, bệnh nhi đã tỉnh hoàn toàn và máu hết nhiễm acid.

Hiện, bệnh nhi đã 9 tháng tuổi, phát triển tinh thần vận động bình thường với phương pháp điều trị bằng chế độ ăn sữa đặc biệt, hạn chế protein và thuốc L-Caritine.

Bệnh nhân thứ 2 là bé Nguyễn Ánh D và bệnh nhân thứ 3 là Nguyễn Quỳnh A đều là con đầu của 2 gia đình. Hai bé cũng nhập viện khi mới 9 và 8 ngày tuổi, với bệnh cảnh tương tự như bệnh nhi Thân Đức T, nhưng tiền sử gia đình bình thường.

Theo đó, hai bệnh nhi này cũng nhanh chóng được chẩn đoán và điều trị kịp thời như phác đồ điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ. Và cũng chỉ sau 3-5 ngày, tình trạng của hai bệnh nhi tốt hơn rõ rệt.

Hiện, bệnh nhi thứ 2 là 8 tháng tuổi và bệnh nhân thứ 3 là 4 tháng tuổi đều phát triển tinh thần vận động bình thường.

Các chuyên gia y tế cho biết, nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ là nhóm bệnh di truyền hiếm gặp với tỉ lệ mắc 1:63000- 1:200000.

Hiền Minh