Bệnh tan máu bẩm sinh: Bệnh di truyền lặn nhưng phổ biến nhất ở Việt Nam và thế giới

Nhân ngày Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh) thế giới (8/5) và kỷ niệm 15 năm thành lập Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương phối hợp với Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam tổ chức Lễ Mít tinh kỷ niệm ngày Thalassemia thế giới.

Vẫn có hàng nghìn trẻ sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh

Tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền lặn phổ biến nhất trên thế giới cũng như ở Việt Nam. Đây là bệnh của tế bào hồng cầu. Khi hồng cầu của người bệnh bị thay đổi về hình thái và chất lượng, sẽ dễ bị vỡ hay còn gọi là tan máu. Thời gian sống của hồng cầu ngắn hơn so với bình thường, gây ra tình trạng thiếu máu.

Vì vậy, người bệnh cần được điều trị định kỳ suốt đời bằng truyền máu (khối hồng cầu) và dùng thuốc thải sắt. Nếu người bệnh không được điều trị truyền máu đều đặn, định kỳ, sẽ ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể, làm sức khoẻ bị giảm sút trầm trọng và ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sống cũng như tuổi thọ của người bệnh.

Cho đến nay, chưa có con số thống kê chính xác số bệnh nhân tan máu bẩm sinh ở nước ta. Tuy nhiên, PGS Vũ Đức Bình, Phó Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cho biết, ước tính, mỗi năm nước ta có khoảng 8.000 em bé mới sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh ở các mức độ khác nhau. Trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh nặng và khoảng 800 thai nhi không thể ra đời do phù thai.

Hiểu lầm về người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh 

Trước đây, nhiều người hiểu lầm rằng, chỉ có người dân khu vực miền núi, vùng sâu vùng xa mới bị bệnh tan máu bẩm sinh. Tuy nhiên trên thực tế, tất cả các địa phương và 54 dân tộc ở nước ta đều có người mang gen bệnh. Với tỷ lệ mang gen bệnh trên 13%, ước tính có khoảng 14 triệu người mang gen bệnh trên cả nước; nhiều dân tộc tỷ lệ mang gen Thalassemia lên tới 30-40%, riêng dân tộc Kinh là 9,8%.

Người mang gen bệnh không có biểu hiện để nhận biết qua bề ngoài nhưng có thể di truyền gen bệnh cho đời sau. Hầu hết, họ không biết mình mang gen cho đến khi đi xét nghiệm hoặc không may sinh con bị bệnh.

Điều đáng mừng, trong những năm gần đây, Chính phủ và Bộ Y tế đã dành sự quan tâm đến vấn đề Thalassemia thông qua các hoạt động phòng bệnh được đưa vào Chương trình mục tiêu quốc gia phát triển kinh tế - xã hội vùng đồng bào dân tộc thiểu số và miền núi giai đoạn 2021-2030. Một số địa phương đã tích cực triển khai nhiều biện pháp truyền thông, sàng lọc gen bệnh.

Từ năm 2019, bệnh Thalassemia đã được đưa vào danh sách các bệnh bắt buộc cần sàng lọc trước sinh. Bệnh Thalassemia cũng được xếp hàng đầu trong các bệnh di truyền cần tư vấn, xét nghiệm tiền hôn nhân theo quyết định của Bộ Y tế.

Đây là những căn cứ pháp lý hết sức quan trọng để đẩy mạnh hoạt động sàng lọc bệnh Thalassemia trước sinh và trước kết hôn, tiến tới giảm dần số trẻ sinh ra bị bệnh.

Tuy nhiên, chỉ tính riêng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, trong những năm gần đây vẫn tiếp nhận hàng trăm bệnh nhi mới sinh bị bệnh tan máu bẩm sinh. Điều này cho thấy, các hoạt động truyền thông, sàng lọc gen bệnh Thalassemia vẫn cần triển khai một cách mạnh mẽ hơn nữa. Trong đó, cần tiếp tục triển khai chương trình quốc gia với các giải pháp phòng bệnh đồng bộ trên toàn quốc, nhất là những khu vực có tỷ lệ mang gen bệnh cao.

Đồng thời, tập trung nâng cao nhận thức của cộng đồng trong việc phòng bệnh, hướng tới mục tiêu đẩy lùi bệnh tan máu bẩm sinh tại Việt Nam.

Hiền Minh