Làm gì để phòng bệnh tan máu bẩm sinh?

Quận Hoàn Kiếm, Hà Nội xét nghiệm sàng lọc gen cho học sinh trên địa bàn. Ảnh: Công Thắng

Thalassemia là bệnh di truyền. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Người bệnh ở mức độ nặng nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây các triệu chứng nặng như: Biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), xương giòn, nhiễm trùng, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, dậy thì muộn hoặc không dậy thì, suy gan, sơ gan, suy tim, thậm chí có nguy cơ tử vong. Người bệnh Thalassemia phải định kỳ truyền máu (khối hồng cầu), thải sắt và điều trị biến chứng tại các cơ sở y tế.

Theo kết quả bước đầu khảo sát tình trạng mang gen bệnh Thalassemia trên toàn quốc năm 2017 của Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương, ở Việt Nam có khoảng 13% dân số mang gen bệnh, ước tính khoảng 12 triệu người. Điều đáng nói là người bị bệnh và mang gen bệnh có ở tất cả các dân tộc, tất cả các tỉnh, thành trên toàn quốc, tuy nhiên ở một số vùng đồng bào dân tộc, tỷ lệ mang gen và bị bệnh khá cao, có dân tộc tỷ lệ mang gen bệnh này lên tới 60%.

Hiện nay có trên 20.000 người bị Thalassemia cần phải điều trị cả đời và mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh này, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.

Theo tính toán của Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỷ đồng để tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

Tuy nhiên, theo TS.BS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, bệnh Thalassimia hoàn toàn có phòng được thông qua các xét nghiệm sàng lọc, phát hiện gen bệnh trong gian đoạn tiền hôn nhân và tiền thai sản, chẩn đoán trước sinh sau khi mang thai, thụ tinh nhân tạo và chẩn đoán trước chuyển phôi giúp nhiều cặp vợ chồng cùng mang gen Thalassemia sinh ra những em bé không bị bệnh.

Ông Nguyễn Anh Trí, nguyên Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cho biết, xét nghiệm để sàng lọc bệnh Thalassimia trong gia đình hiện nay rất dễ làm và chi phí không đắt. Ưu tiên các đối tượng là sản phụ mang thai 3 tháng đầu, thanh niên sắp lập gia đình và phụ nữ sắp sinh con.

Hiện nay, trên thế giới, bệnh Thalassemia có thể chữa khỏi nếu bệnh nhân được ghép tủy xương hoặc ghép tế bào gốc, nhưng số này không nhiều. Biện pháp điều trị cơ bản vẫn là truyền máu (truyền khối hồng cầu) và thải sắt.

Hưởng ứng ngày Thalassemia thế giới (8/5/2019), Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương phối hợp với Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam đã tổ chức nhiều hoạt động để hướng ứng ngày này với thông điệp muốn chuyển tới người dân rằng, ai cũng cần biết về bệnh Thalassimia, bệnh hoàn toàn có thể phòng được.

Thúy Hà