Tầm soát để sớm phòng bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia (hay còn gọi bệnh Thalassemia) là một bệnh di truyền – bẩm sinh. Bệnh gây tan máu nhiều và thường xuyên dẫn đến thiếu máu mãn tính. Bệnh ghi nhận ở cả nam và nữ.

Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động.

Người mang gen bệnh là người có hình thể bên ngoài hoàn toàn bình thường, không có biểu hiện lâm sàng, là nguồn di truyền gen trong cộng đồng. Do đó, xác suất những người mang gen bệnh gặp nhau và kết hôn trong cộng đồng, dẫn đến nhiều cặp đôi có nguy cơ sinh con bị bệnh mà không biết.

Theo Cục Dân số, Bộ Y tế, tại Việt Nam, hiện có hơn 10 triệu người mang gen bệnh Thalassemia, trên 20.000 người bệnh đang cần được điều trị. Mỗi năm, có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng, cần được điều trị cả đời.

Hiện nay, số lượng bệnh nhân Thalassemia đã làm các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên "ngân hàng" máu cũng như gánh nặng về chi phí xã hội, nhất là nhiều bệnh nhân có hoàn cảnh khó khăn.

Ước tính, mỗi năm Việt Nam cần hàng nghìn tỷ đồng để điều trị cho tất cả bệnh nhân Thalassemia. Thalassemia là bệnh chưa thể chữa khỏi, nhưng hoàn toàn có thể tiến hành các biện pháp phòng bệnh để hạn chế tỷ lệ trẻ sinh ra hàng năm bị bệnh và mang gen bệnh, từ đó giảm gánh nặng cho xã hội, nâng cao chất lượng cuộc sống, chất lượng giống nòi.

Hưởng ứng Ngày Thalassemia thế giới (8/5), các hoạt động của ngành y tế sẽ được tổ chức trên quy mô cả nước nhằm nâng cao nhận thức của các cấp lãnh đạo, các chức sắc tôn giáo, những người có uy tín trong cộng đồng, các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ, nam nữ thanh niên sắp kết hôn…về tầm quan trọng của việc tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn; tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh…

Đồng thời, tuyên truyền, giáo dục thay đổi hành vi, góp phần nâng cao ý thức và trách nhiệm của mỗi cá nhân về quyền, nhu cầu chăm sóc sức khỏe, đặc biệt về bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia, góp phần làm giảm gánh nặng về kinh tế và tinh thần của từng gia đình, cộng đồng, xã hội và nâng cao chất lượng dân số.

Để giảm thiểu gánh nặng điều trị và chăm sóc người bệnh, các chuyên y tế khuyến cáo, người dân có thể phòng bệnh hiệu quả bằng các biện pháp như: tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn; tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh trước sinh và sơ sinh, từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ, nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia.

Đặc biệt, nếu cả hai người mang gen bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, cần được tư vấn trước khi có dự định có thai.

Nếu hai vợ chồng mang gen bệnh Thalassemia có thai, cần được chẩn đoán trước sinh khi thai được 12-18 tuần tại các cơ sở y tế chuyên khoa.

HM